सावधान! किडनी और लीवर को प्रभावित करने वाली एक नई बीमारी का पता चला

New Disease: लीवर (Lever) और किडनी (Kidney) शरीर के कुछ सबसे जरूरी और मेहनती अंग हैं। वे कई कार्य करते हैं जैसे अपशिष्ट का उत्सर्जन, कई पदार्थों का मेटाबोलिज्म , हार्मोनल विनियमन और उचित पाचन। दोनों में से एक भी अस्वस्थ हो जाए तो मनुष्य का जीवन कष्टप्रद हो जाता है। लीवर शरीर का दूसरा सबसे बड़ा अंग है, जिसका वजन लगभग 3 पाउंड है। यह गहरे लाल-भूरे रंग का होता है, और उदर गुहा के दाईं ओर, पेट के बाईं ओर दाहिने हेमी-डायाफ्राम के ठीक नीचे स्थित होता है।

वहीँ गुर्दे बीन के आकार के अंग होते हैं जो पेट के ऊपरी रेट्रोपरिटोनियल क्षेत्र में स्थित होते हैं। वे उदर गुहा के ऊपरी भाग के चिकने पेरिटोनियल अस्तर के पीछे और शरीर की पिछली दीवार के बीच स्थित होते हैं। गुर्दे डायाफ्राम के नीचे स्थित होते हैं, रीढ़ के दोनों ओर एक-एक। वे रिब पिंजरे के ठीक नीचे हैं। प्रत्येक में अंतःस्रावी ऊतक की एक छोटी लेकिन महत्वपूर्ण टोपी होती है जिसे अधिवृक्क ग्रंथि कहा जाता है, जो शरीर के महत्वपूर्ण स्टेरॉयड हार्मोन का उत्पादन करती है।

क्या कहती है रिपोर्ट

न्यूकैसल, यूनाइटेड किंगडम - न्यूकैसल विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी नामक एक नई वंशानुगत बीमारी की खोज की रिपोर्ट दी। एक दोषपूर्ण विरासत में मिले जीन के कारण, इस स्थिति के परिणामस्वरूप वयस्कों और किशोरों दोनों में लीवर या गुर्दे की विफलता हो सकती है।

गुर्दे और जिगर दोनों की विफलता, निश्चित रूप से, कई अलग-अलग कारणों से हो सकती है। अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो अंग की विफलता जीवन के लिए खतरा हो सकती है, लेकिन कई रोगियों को सटीक निदान प्राप्त करना मुश्किल होता है।

अध्ययन लेखकों ने पाया है कि एक दोषपूर्ण जीन यकृत और गुर्दे दोनों में फाइब्रोसिस बढ़ने का उत्प्रेरक है। अधिक फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप अक्सर रोगी को प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

न्यूकैसल में क्लिनिकल मेडिसिन के उप डीन प्रोफेसर जॉन सेयर ने एक विश्वविद्यालय विज्ञप्ति में कहा, "कुछ रोगियों में गुर्दे और यकृत रोग के बेहतर निदान और प्रबंधन के लिए हमारी खोज का बहुत बड़ा प्रभाव पड़ता है।" "अब हम जो करने में सक्षम हैं, वह कुछ रोगियों को एक सटीक निदान देता है, जो उनके उपचार को सर्वोत्तम संभव परिणाम के लिए उनकी आवश्यकताओं के अनुरूप बनाने की अनुमति देता है।"

प्रत्यारोपण की आवश्यकता का उच्च जोखिम

शोधकर्ताओं ने प्रत्येक अध्ययन किए गए रोगी के नैदानिक ​​लक्षणों की समीक्षा की, और बायोप्सी और आनुवंशिक अनुक्रमण डेटा भी एकत्र किया। अंततः, टीम ने आठ परिवारों के 15 रोगियों को नई बीमारी के रूप में पहचाना। फिर उन्होंने उन 15 रोगियों से एकत्रित मूत्र का उपयोग एक प्रयोगशाला सेटिंग में कोशिकाओं को विकसित करने के लिए किया। उन प्रयोगशाला में विकसित कोशिकाओं के विश्लेषण ने टीम को TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के पीछे के सटीक दोष की जांच करने में मदद की।

सभी अध्ययन प्रतिभागियों में से आधे से अधिक को यकृत या गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता थी। इस काम से पहले, उनके अंग विफलता का मूल कारण एक रहस्य था।

"हम आश्चर्यचकित थे कि हम कितने रोगियों को TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के साथ पहचानने में सक्षम थे और यह सुझाव देगा कि यह स्थिति यकृत और गुर्दे की विफलता वाले लोगों में प्रचलित है," प्रो सैयर बताते हैं। "हम भविष्य में कई और परिवारों के लिए उचित निदान प्रदान करने की उम्मीद करते हैं। यह काम एक अनुस्मारक है कि स्थिति की तह तक जाने के लिए गुर्दे या जिगर की विफलता के अंतर्निहित कारणों की जांच करना हमेशा उचित होता है।"

शोधकर्ता कहते हैं, "जिगर या गुर्दे की विफलता के आनुवंशिक कारण का पता लगाना परिवार के अन्य सदस्यों के लिए बहुत बड़ा प्रभाव डालता है, खासकर यदि वे रोगी को गुर्दा दान करना चाहते हैं।"

दशकों पुरानी बीमारियों के असली कारण का पता लगाना

आगे बढ़ते हुए एनयू की टीम इस विषय पर काम करती रहेगी। वे प्रासंगिक रोगियों से ली गई सेल लाइनों का विश्लेषण करने और TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के लिए अधिक संभावित नए उपचारों का परीक्षण करने की योजना बना रहे हैं।

लिंडा टर्नबुल, नई स्थिति के रूप में पहचाने जाने वाले 15 रोगियों में से एक को दशकों पहले एक नया यकृत मिला था। अब 60 के दशक में, डॉक्टरों ने लिंडा को केवल 11 साल की उम्र में जिगर की विफलता का निदान किया। इन सभी वर्षों के बाद, आखिरकार उसे इस बात का बेहतर अंदाजा हो गया कि क्या हुआ था।

यह अध्ययन अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित हुआ है।